Biologiku: Mutasi

BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Mutasi ialah perubahan di dalam rangkaian nukleotide suatu gen. Ini menimbulkan ciri genetis yang baru, atau genotipe yang berubah. Suatu sel atau organisme yang memperlihatkan efek suatu mutasi disebut mutan. Jadi kita sewaktu-waktu melihat perubahan mendadak pada tumbuh-tumbuhan dan hewan-hewan yang kita kenal. Sekali-sekali seekor kucing albino muncul diantara saudara-saudara seperindukannya yang berwarna hitam, atau sebiji kacang polong berwarna kuning diantara kacang-kacang polong berwarna hijau. Fenomena yang serupa terjadi di antara mikroorganisme.

Mutasi adalah peristiwa yang jarang terjadi secara acak dan timbul secara spontan tanpa memperhatikan persyaratan lingkungan. Mutasi bakteri secara spontan dapat terjadi pada laju 1 mutasi saja di dalam 1 juta sel bakteri sampai kepada laju 1 mutasi di dalam 10 milyar sel bakteri. Biasanya mutan-mutan di dalam suatu populasi sel tertutupi (tersembunyi) oleh sel-sel yang tidak mengalami mutasi yang jumlahnya lebih besar.

Mengisolasi sebuah sel mutan ialah seperti kata pepatah mencari jarum dalam setumpuk jerami. Namun, para mikrobiologiwan telah mengembangkan teknik-teknik yang mempermudah isolasi mutan yang hanya sedikit saja

jumlahnya itu dari suatu populasi besar sel-sel yang tidak bermutasi (tipe liar). Sebagai contoh, sejenis antibiotik dapat dicampurkan dalam medium pertumbuhan untuk mendapat mutan yang resisten terhadap antibiotik tersebut.

B. TUJUAN

Untuk mengetahui lebih luas mengenai mutasi dan rekombinasi DNA serta pembagian-pembagiannya masing-masing.

BAB II

PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN MUTASI

• Adanya perubahan materi genetik (DNA)

• Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat di perbaiki

• Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya.

B. MEKANISME MUTASI

Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis. Pada saat tersebut terjadi mismatch pemasangan nukleotida basa. Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid, penarikan kromosom oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah anaphase.

C. TEMPAT TERJADINYA MUTASI

1) MUTASI GAMETIK

Mutasi yang terjadi pada sel gamet dan mutasi tersebut diwariskan pada keturunannya. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal

2) MUTASI SOMATIK

Mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh) dan mutasi tersebut tidak diwariskan pada keturunannya. Kejadian mutasi somatik terjadi pada janin yang sedang sikandung oleh ibunya dapat mengakibatkan cacat bawaan. Penyebabnya dapat berupa si ibu terkena sinar radioaktif atau meminum obat-obatan atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik.

D. MUTASI BERDASARKAN SUMBERNYA

1) Mutasi Alami (Mutasi Spontan)

Mutasi alami (mutasi spontan) adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak (random), tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Mutasi ini jarang terjadi, tingkat kemungkinannya pun sangat kecil. Mutasi spontan mungkin terjadi karena mekanisme tertentu di dalam sel yang tidak sempurna. Mutasi spontan dapat disebabkan oleh beberapa alasan berikut: ketidakstabilan nukleotida, kesalahan replikasi, serta ketidaksempurnaan meiosis. Umumnya mutasi spontan bersifat resesif sehingga jarang mampu bertahan hidup. Jika mampu bertahan hidup maka mutan akan berkembang menghasilkan variasi baru.

Ketidakstabilan Nukleotida, Keempat basa nukleotida dapat bersifat tidak stabil dan berada pada dua bentuk yang berbeda (tautomer). Saat suatu basa membentuk tautomernya, basa ini dapat berpasangan dengan basa lainnya yang berbeda. Misalnya, basa G biasanya berpasangan dengan basa S. Namun, jika basa G pada kondisi tautomer saat replikasi DNA, maka basa G tersebut akan berpasangan dengan basa T.Oleh karena itu, ada mutasi basa S ke basa T.

Gambar ketidakstabilan nukleotida

Kesalahan Replikasi DNA polimerase dapat melakukan kesalahan saat replikasi. Misalnya insersi basa S yang seharusnya basa T. Kebanyakan kesalahan replikasi semacam ini akan diperbaiki oleh kompleks DNA polimerase yang mempunyai kemampuan untuk memperbaiki (proofreading). Namun, kemungkinan kesalahan semacam itu tetap ada dan menjadi permanen.

Ketidaksempurnaan Meiosis, Gagal berpisah dapat terjadi akibat ketidaksempurnaan proses meiosis yang mengarah pada pembagian kromosom yang tidak merata, terlalu banyak, atau terlalu sedikit.

2) Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)

Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) merupakan mutasi yang berasal dari luar atau kejadian yang disengaja oleh manusia. Mutasi terinduksi merupakan program yang dikerjakan oleh para pemulia tanaman dan hewan guna memperbaiki fenotip tanaman agronomi atau holtikultura serta hewan budidaya.

E. BERDASARKAN TINGKAT MUTASINYA

1) Mutasi titik

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu, dapat disebut juga mutasi titik. Mutasi titik merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapap pasangan basa dalam satu gen tunggal. Substitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.

2) Mutasi kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan sususan atau jumlah kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom. Pada prinsipnya, mutasikromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

a) Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

v Euploid

eu = benar; ploid = unit) Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom).

v Aneuploid

Alopoid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. Idealnya, pada pembelahan benang spindel mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa kesalahan. Akan tetapi adakalnya kecelakaan yang disebut gagal berpisah. Bisa terjadi pada tahap meiosis I atau di meiosis II.

b) Mutasi Komosom terjadi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.

Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:

v Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom

v Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.

v Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.

v Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin danterjadi kiasma

v lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahansentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing– masing berlengan identik (sama).

v Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelahmenjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

F. KELAINAN-KELAINAN PADA MANUSIA YANG DISEBABKAN OLEH PERUBAHAN KROMOSOM

Perubahan jumlah dan susunan kromosom berkaitan dengan sejumlah kelainanserius pada manusia. Terdapatnya jumlah kromosom yang abnormaldi dalam gamet yang diproduksi dan kemudian di dalam zigot.

v Syndrom down
Terdapat kelainan di kromosom 21.
ciri-ciri:
- jari-jari tangan pendek dan tebal/ tapak monyet
- leher pendek dan muka mongol
- suka senyum, biasa cenderung terkena leukimia
- gigi jarang / tidak teratur
- biasa terdapat sidik loop radial pada puncak jari

v Sindrom turner

Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.

ciri-ciri :

- mandul

- payudara kecil dan melebar

- ovarium tidak sempurna

- mempunyai gelambir leher yang lebar

v Sindrom poli-X atau superfemale

Terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan. dan biasanya kelainan organ sex ( mandul )

v Sindrom kleinefelter

Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan cetek.

SUMBER MUTASI

Mutagen dapat berupa faktor kimia. Beberapa macam zat kimia yang mempengaruhi susunan DNA dan mempengaruhi jalanya replikasi DNA disebut zat-zat mutagenik. Zat tersebut misalnya asam nitrat dan trurnannya yang dapat mengubah sitosin di dalam DNA menjadi urasil dengan mekanisme deaminasi. Akibatnya basa berpasangan secara acak.

Selain itu, ada faktor dari radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang disebut radikal bebas. Radikal tersebut dapat mengubah basa-basa nitrogen di dalam DNA menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polimerase. Radikal tersebut dapat memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom.

PENGARUH MUTASI

Mutasi dapat menjadi menguntungkan, mutasi yang menguntungkan adalah terdapat varietas baruyang lebih unggul, baik hewan maupun tumbuhan.
Mutasi dapat merugikan juga, munulnya kelainan-kelainan genetik.

G. PENGERTIAN REKOMBINASI DNA

Proses menyambungkan DNA disebut rekombinasi DNA.Karena tujuan rekombinasi DNA adalah untuk menyambungkan gen yang ada di dalam DNA maka disebut juga rekombinasi gen.

Rekombinasi DNA terbagi menjadi:

v Alami : konjugasi (pindah silang), transduksi, transformasi

ü Konjugasi merupakan merupakan perpindahan DNA dari satu sel (sel donor) ke dalam sel bakteri lainnya (sel resipien) melalui kontak fisik antara kedua sel.

ü Transformasi merupakan pengambilan DNA oleh bakteri dari lingkungan di sekelilingnya. Ingat: Griffith (1928), Avery dkk (1944)

ü Transduksi adalah cara pemindahan DNA dari satu sel ke dalam sel lainnya melalui perantaraan fage.

DNA yang masuk ke dalam sel bakteri selanjutnya dapat ber-integrasi dengan DNA atau kromosom bakteri sehingga terbentuk kromosom rekombinan.

v Buatan : penyambungan DNA secara in vitro

Alasan dapat dilakukan rekombinasi DNA

· Struktur DNA semua spesies sama

· DNA dapat disambung-sambungkan

· Ditemukan enzim pemotong dan penyambung

· Gen dapat terekspresi di sel apa pun

H. FAKTOR-FAKTOR DNA REKOMBINAN

·Enzim (pemotong & penyambung)

·Vektor

·Agen (sel target)

v Enzim pemotong

· Enzim pemotong dikenal dengan nama enzim restriksi endonuklease

· Fungsi enzim ini adalah untuk memotong-motong benang DNA yang panjang menjadi pendek agar dapat disambung-sambungkan kembali

v Enzim penyambung

· Nama lain dari enzim penyambung adalah enzim ligase

· Enzim ligase berfungsi menyambung untaian-untaian nukleotida

I. BEBERAPA ENZIM RESTRIKSI ENDONUKLEASE DAN TEMPAT PEMOTONGANNYA

ü Sifat enzim ligase

¢ Ligase DNA tidak dapat menyambungkan DNA untai tunggal, jadi hanya bisa digunakan pada DNA rangkap karena mengkatalisis ikatan fosfodiester antara dua rantai DNA

ü vektor

· DNA yang akan diklonigkan membutuhkan alat transportasi untuk menuju tempat pembiakannya, alat transportasi disebut wahana kloning atau vektor

· Vektor yang digunakan biasanya berupa plasmid

ü Agen/sel target

¢ Agen / sel target yang digunakan biasanya berupa mikroba, umunya bakteri. Contohnya E. coli

¢ Bakteri yang telah diinfeksi memperbanyak plasmid ‘titipan’ ketika bereproduksi

ü Alasan pemilihan bakteri untuk rekombinasi DNA

¢ Daya reproduksi bakteri tinggi dan cepat sehingga diperoleh jumlah keturunan ynag banyak dalam waktu singkat

¢ Merupakan mikroba yang mengandung banyak plasmid

¢ Tidak mengandung gen yang membahayakan

J. PROSES REKOMBINASI DNA

¢ Para penderita diabetes melitus (kencing manis) membutuhkan asupan insulin

¢ Gen insulin manusia dari pulau Langerhans diambil kemudian disambungkan ke dalam plasmid bakteri yang sudah dipotong oleh enzim restriksi endonuklease membentuk kimera (DNA rekombinan)

¢ Kimera dimasukkan ke dalam agen (E. coli) dan disambungkan dengan bantuan enzim ligase untuk dikembangbiakkan.

BAB III

PENUTUP

B. KESIMPULAN

Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang artinya perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai mutasi materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Mutagen adalah agen yang menyebabkan mutasi. Mutan adalah manusia yang mengalamai mutasi. Tempat terjadinya mutasi di bagi menjadi mutasi gametik dan mutasi somatic. . Mutasi berdasarkan tempat terjadinya di bedakan menjadi mutasi gametik dan mutasi somatic. berdasarkan sumbernya mutasi di bedakan menjadi mutasi alami dan mutasi buatan.berdasarkan tingkatannya di bedakan menjadi mutasi titik berupa( substitusi, insersi, delesi )dan mutasi kromosom berupa perubahan susunan kromosom yang berupa( delesi, duplikasi, inverse dan translokasi) sedangkan perubahan jumlah kromosom berupa(euploid dan aneuploid).

Rekombinasi DNA merupakan Proses menyambungkan DNA disebut rekombinasi DNA.Karena tujuan rekombinasi DNA adalah untuk menyambungkan gen yang ada di dalam DNA maka disebut juga rekombinasi gen.

C. SARAN

1. Dalam penyusunan makalah ini masih banyak kekurangan-kekurangannya, maka dari itu kritik dan saran kami harapkan dari para pembaca.

2. Di harapkan mahasiswa mampu menganalisa apa saja yang terkait di dalam makalah ini serta mampu membuat makalah jauh lebih sempurna.